מחקר: מחלות תורשתיות הן הגורם העיקרי לראיה ירודה ועיוורון בילדים בישראל

מחקר אותו הובילה ד"ר קלאודיה יהלום, רופאת עיניים ילדים ומנהלת את מכון מיכאלסון לשיקום הראיה במרכז הרפואי הדסה, שפורסם לאחרונה בכתב העת eye מטעם nature, הראה שהגורם העיקרי לראיה ירודה ועיוורון בילדים במדינות מפותחות הוא מחלות עיניים מורשות. החוקרים אספו נתונים במשך חמש שנים שבהם באופן רציף ביקרו מטופלים כבדי ראיה במכון מיכאלסון. במרפאה מטופלים ילדים מכל הארץ עם לקות ראיה על רקע סיבות שונות ומגוון מחלות עיניים ולעיתים מחלות ססטמיות. הנתונים הרבים נאספו מהמכון מתחילת שנת 2015 ועד סוף 2019.

מטופלים הוגדרו בעלי "ראיה ירודה" כאשר חדות הראיה היתה 6/18 עד 6/60, והוגדרו עם "עיוורון" כאשר חדות הראיה היתה פחות מ-6/60 או שדה ראיה מצומצם קטן מ-20 מעלות (ארגון הבריאות העולמי מגדיר עיוורון כחדות ראייה נמוכה מ-3/60, כשההגדרה הישראלית לעיוורון פחות נוקשה). נכללו במחקר 1,393 מטופלים, כשהגיל הממוצע היה 8 שנים, בטווח גילים של חצי שנה ועד 18 שנים. הקבוצה של "ראיה ירודה" כללה 73.6% מהמטופלים וקבוצת ה"עיוורון" כללה 26.4% מהמטופלים. ל-11% מהמטופלים הייתה מעורבות ססטמית (כלל גופית) כגון שיתוק מוחין או תסמונת אשר המערבת לקות שמיעה עם לקות ראיה.

חלוקה על פי מוצא אתני הראה כי רוב החולים היו יהודים (67.8%) ואחריהם מוסלמים ערבים (26.9%) ואחרים, בעיקר ערבים דרוזים ונוצרים (5.2%). כמו כן, נמצא מתאם מובהק סטטיסטית בין מחלות העיניים הנפוצות ביותר לאתניות. בקרב היהודים, לבקנות הייתה המחלה השכיחה ביותר המשפיעה על הראייה (48.4%) ובקרב מוסלמים ערבים מחלות גנטיות של הרשתית היו הכי שכיחות (50.6%).

כמו כן, נמצא כי מחלות עיניים תורשתיות היו הגורם לראיה ירודה ב-77.4% מהמטופלים. מחלות העיניים התורשתיות היו לבקנות, מחלות רשתית (כגון RP (רטיניטיס פיגמנטוזה, אכרומטופסיה, מחלת BEST, מחלת STARGARDT, וCone rod dystrophy-), אנאירידיה, ניוון עצב הראיה על רקע מורש, קטרקט מורש ורטינובלסטומה. מחלות עיניים לא תורשתיות שנמצאו אצל המטופלים כללו רטינופתיה של פגות, פגיעה מוחית (CVI), גלאוקומה וקטרקט ללא הוכחה גנטית, וניוון עצב הראיה על רקע אחר כגון הידרוצפלוס וחוסר חמצן סביב הלידה.

בשנים האחרונות פורסמו מאמרים המראים כי פגיעה מוחית הנקראת CVI היא הגורם העיקרי לעיוורון במדינות מפותחות כגון אנגליה. גם במחקר הנוכחי CVI היה הגורם ל-22% ממקרי העיוורון. "אבל כאשר מסתכלים על כלל הגורמים המשפיעים, ניתן לראות כי המחלות התורשתיות כקבוצה אחת הן בעצם הגורם העיקרי לראיה ירודה ועיוורון בילדים בישראל, גם בארצות מפותחות אחרות", מסבירה ד"ר יהלום השבוע בעקבות ממצאי המחקר.

בהתאם לכך, במאמר המדעי הוצגו מספר מחקרים בהם הוצג הקשר בין ראייה ירודה ועיוורון במדינות אירופאיות מתקדמות לתורשה. בשנת 2004 נמצא במחקר כי הגורם העיקרי לפגיעה בראייה אצל 53% מהילדים שנולדו בפינלנד הוא "מחלות עיניים גנטיות", והדגישו את היעדר הטיפול בהפרעות עיניים גנטיות אלה במשך שני עשורים בהם נערך המחקר. במחקר אחר, שבוצע בשנת 2012, נטען כי מחלות עיניים תורשתיות היוו 44% מהעיוורון בילדות באירופה על סמך סקירה ספרותית שבוצעה. במחקר נוסף באותה שנה נמצא כי בעשור הראשון של המאה ה-21 בהולנד, מחלות עיניים גנטיות ו-CVI הפכו לגורמים העיקריים לעיוורון ילדים לאחר שיפור האפשרויות לאבחון מחלות עיניים במדינה.

לטענת עורכת המחקר, ישנה חשיבות עליונה לתוצאותיו, שכן קיימת כיום בארץ מערכת מתקדמת של בדיקות גנטיות ויעוץ גנטי לאיתור מחלות ראייה מילדות. המערכת עוזרת למשפחות למצוא את הגורם למחלת העיניים של בן המשפחה ולאחר מכן עוזרת למשפחות לעבד את המידע, ובהמשך למנוע את חזרת המחלה במשפחה. על ידי כך שהאוכלוסייה והרופאים המטפלים מודעים לתוצאות המחקר, והמטופלים מופנים ליעוץ גנטי, ניתן יהיה להפחית את המחלות הללו ולהפחית בעקבות כך את לקות הראיה בישראל. "למרות התקדמות רבה בהבנת ה-IED (מחלות עיניים תורשתיות), אפשרויות הטיפול נותרו מוגבלות. שיטות משופרות לזיהוי מוטציות, יחד עם ייעוץ גנטי, בדיקות גנטיות ואבחון גנטי טרום-לידתי, מספקות גישה אפשרית למניעת הישנותן של מחלות אלה באותה משפחה", מוסבר במאמר.

המחקר בוצע בשותפות עם ד"ר קרן הנדלר, רופאת עיניים ילדים ומומחית בראיה ירודה במרכז הרפואי הדסה. לאיסוף וניתוח הנתונים וכתיבת המאמר עזרו וייעצו מר רון בראון (סטודנט לרפואה), ד"ר רני פטל רופא עיניים, ד"ר ענת בלומנפלד מנהלת המעבדה הגנטית-עיניים בהדסה, איברהים סעדה אופטומטריסט, גב' מיכל מקרוב יועצת גנטית במכון מיכאלסון ובמרפאה הגנטית של הדסה, וד"ר קרן הנדלר רופאת עיניים ילדים ומומחית בראיה ירודה.