דושן – בקר היא מחלה גנטית נדירה הנגרמת ממוטציה (שינוי) בגן, שנקרא דיסטרופין, בגוף האדם. השינוי גורם לבעיה בייצור חלבון, שהוא הכרחי לתפקוד שרירי השלד, הלב והנשימה.
מחלה של בנים: בישראל חיים כ- 350 מאובחנים עם ניוון שרירים דושן – בקר, רובם הגדול בנים, בגלל אופן התורשה.
כ- 70% מהם (יותר מ- 200), מאובחנים עם ניוון שרירים מסוג דושן (המחלה המתקדמת יותר), והיתר עם ניוון שרירים מסוג בקר.
• זאת ההזדמנות שלך! נסדר לך קריירה ונלווה אותך להצלחה - לפרטים נוספים לחצו כאן
אחוז המשפחות בארץ, שיש להן יותר מילד אחד המאובחן עם המחלה, עומד על כ- 19%, עובדה המגדילה את אתגרי ההתמודדות המשפחתית עם המחלה.
המאובחן עם דושן המבוגר בארץ, הוא בן 44 (גיל שעד לא מכבר, נחשב בגדר נס, בשל תוחלת חיים נמוכה).
התפלגות גיל?
כ- 30% מהמאובחנים בארץ הם ילדים עד גיל 12, כ- 30% בגילאי 18 – 12, וכ- 40% בני 18+
מיהו דושן?
גיום דושן דה בולון, היה נוירולוג צרפתי, שחי במאה ה- 19, התעניין בהבעות פנים ועסק בחקר השרירים ובמנגנוני הפעלתם.
ד"ר דושן היה הרופא הראשון שפרסם סקירה על ילדים, שחלו במחלת ניוון השרירים, שלבסוף נקראה על שמו.
מחלת הדושן מאובחנת בארץ בגיל 4 בממוצע, סימניה הראשונים הם לרוב סביב גילאי שנתיים – שלוש, וכוללים בדרך כלל קשיים בתפקוד בגלל חולשת השרירים בתחילה ברגליים כגון נפילות מרובות, קשיים בהליכה, בריצה ובעליה במדרגות, הליכה על קצות האצבעות וסימנים נוספים. בהדרגה ועם הזמן, מתקדמת חולשת השרירים עד לקשיים נשימתיים בבגרות, לפגיעה בלב ובשלבים מתקדמים לאובדן מוחלט של תפקוד השרירים ויכולת התנועה. לעיתים ישנה גם מעורבות של תפקודים נוספים: רגשיים, קוגניטיביים ותקשורתיים.
מיהו בקר?
פיטר אמיל בקר, היה רופא גרמני, שחקר באמצע המאה הקודמת את המחלה, הקרויה על שמו. הדמיון בין המחלות נובע, כאמור, מכך ששתיהן נוצרות על רקע מוטציה גנטית בגן הדיסטרופין, ועם זאת, בניוון שרירים מסוג בקר, המחלה מתקדמת לרוב בקצב איטי יותר, גיל האבחון הממוצע בארץ עומד על 7 שנים, , וגם תוחלת החיים הממוצעת ארוכה יותר.
האם אפשר למנוע את המחלה?
בדיקה גנטית, שנמצאת בארץ בסל התרופות, עבור נשים שמעוניינות להרות, מזהה כ- 70% מנשאיות מחלת הדושן. הבעיה היא, שכשליש ממקרי המוטציה בגן דיסטרופין – קורים באקראי, ולכן המחלה עלולה להופיע בכל משפחה, גם ללא סימנים גנטיים מוקדמים.
האם אפשר להחלים מניוון שרירים דושן – בקר? לא.
עם זאת, נכון להיום יש 8 תרופות מאושרות למחלה (ע"י ה FDA/EMA) שמטרתן להאט את קצב התקדמות המחלה. מעקב רפואי שוטף וטיפולים בהתאם לסטנדרט הטיפולי הקיים במחלה כבר מוכחים כמאריכי תוחלת חיים ומשפרי איכות חיים.
עמותת צעדים קטנים הוקמה בשנת 2010 על ידי הורים שילדיהם אובחנו עם המחלה, כדי לשמש עוגן לאורך ההתמודדות עם המחלה בשלביה השונים ולהיות חלק מקהילה של משפחות ומאובחנים המתמודדים עם אתגרים רגשיים, רפואיים וחברתיים דומים. העמותה מקדמת שיתופי פעולה רחבים מול מגוון גורמים מקצועיים במטרה לשפר את הטיפול לפעול למיצוי הזכויות מול המוסדות השונים, ולא פחות חשוב מכך, יוזמת ומקדמת מחקרים לשיפור איכות החיים, לטיפול במחלה ולהנגשת תרופות.
מנכ"לית העמותה היא טלי קפלן, אם לבן חולה דושן-בקר.
